一名三岁男童奥利弗·朱（Oliver Chu）在接受全球首例亨特综合征（Hunter syndrome，又称MPSII）基因疗法治疗一年后，目前发育状况良好，令医生和家人感到惊喜，为这种毁灭性遗传病的治疗带来了突破性希望。
全球首位患者接受创新基因疗法
奥利弗·朱，来自美国加利福尼亚州的家庭，于2024年4月被诊断出患有罕见的亨特综合征。这是一种由基因缺陷引起的遗传性疾病，患者体内无法产生维持细胞健康所需的关键酶，导致身体和大脑进行性损伤。在最严重的情况下，患者通常在20岁前死亡，其影响有时被描述为一种“儿童痴呆症”。症状通常在两岁左右开始显现，而儿童出生时通常看起来健康。
为了阻止疾病的进展，奥利弗于2024年12月在英国曼彻斯特皇家儿童医院接受了开创性的基因疗法。这项疗法由英国科学家开发，旨在通过改变奥利弗的细胞来纠正基因缺陷。奥利弗是全球范围内五名接受这项试验性治疗的男孩中的第一位，他的家人对曼彻斯特的医疗团队寄予了深厚信任。
奥利弗的父亲瑞奇（Ricky）表示，他和妻子静茹（Jingru）得知两个儿子——奥利弗和他的哥哥斯凯勒（Skyler）都患有亨特综合征时，感到非常震惊。斯凯勒也患有同样的疾病，兄弟俩的生活在确诊后一直被频繁的医院探访所占据。因此，奥利弗接受的这项创新治疗对整个家庭而言，承载着巨大的希望。
治疗一年后奥利弗发育正常
自治疗开始一年多以来，奥利弗的进展超出了医生的预期。他的母亲静茹激动地表示：“每次我们谈到这件事，我都想哭，因为它太令人惊叹了。”目前，奥利弗的表现与同龄儿童无异，正在正常发育，这表明基因疗法成功地阻止了亨特综合征的进展。
亨特综合征是一种极其罕见的疾病，几乎只发生在男孩身上，全球每10万名男婴中约有一名受其影响。由于基因缺陷，患者无法产生一种对细胞健康至关重要的酶。这项基因疗法通过引入正确的基因，使患者细胞能够重新产生这种酶，从而纠正潜在的生物学缺陷。
这项治疗的成功案例，为全球数以万计的罕见病患者家庭带来了新的曙光。它不仅证明了基因疗法在治疗单基因遗传病方面的巨大潜力，也为未来的医学研究和临床应用提供了宝贵的经验。
基因疗法试验面临的挑战与突破
这项开创性的基因疗法试验并非一帆风顺。据试验联合负责人西蒙·琼斯教授（Prof Simon Jones）透露，该试验曾因资金不足而险些未能启动。琼斯教授向英国广播公司（BBC）表示：“我等了20年才看到像奥利弗这样的男孩取得如此好的进展，这真是令人兴奋。”这凸显了罕见病研究和新疗法开发过程中所面临的巨大财务和资源挑战。
尽管面临困难，英国科学家们最终成功开发并启动了这项试验，为奥利弗以及全球其他四名男孩提供了改变命运的机会。奥利弗的成功案例，无疑将为该疗法争取更多关注和资金支持，以期能惠及更多有需要的患者。
基因疗法作为一种前沿医学技术，其研发和应用成本通常非常高昂。文章中提到试验曾因资金不足险些停滞，这反映了创新疗法在可及性和公平性方面的挑战。未来，如何确保这些突破性疗法能够被更广泛的患者群体所负担和获得，将是全球医疗系统需要共同面对的重要议题。
罕见病治疗的未来展望
奥利弗·朱的案例，是基因疗法在罕见病治疗领域取得的又一个里程碑。它不仅为亨特综合征患者带来了希望，也为其他类似基因缺陷导致的遗传病治疗提供了宝贵的经验和信心。随着基因编辑技术和基因疗法研究的不断深入，未来有望开发出更多针对各种遗传性疾病的有效治疗方案。
然而，基因疗法仍处于相对早期的发展阶段，其长期疗效和潜在副作用仍需持续观察和深入研究。对于像奥利弗这样的“全球首例”患者，医疗团队将对其进行长期监测，以评估治疗的持久性和安全性。同时，对于全球其他四名接受治疗的男孩的进展，也将是评估该疗法普遍适用性的关键。
此项研究的成功，也再次强调了国际合作在推动医学进步中的重要性。来自美国加利福尼亚的家庭选择在英国接受治疗，体现了全球医疗资源和专业知识的共享与协作。未来，通过跨国界、跨机构的合作，有望加速罕见病新疗法的研发和推广，为全球数百万受罕见病困扰的患者带来更多希望。
参考来源
- Boy with rare condition amazes doctors after world-first gene therapy — BBC News（2025-11-24）：查看原文