携带致癌基因精子致近200儿童受影响：欧洲精子银行面临伦理危机
一项由欧洲广播联盟（EBU）调查新闻网络主导的重大调查揭露，一名匿名精子捐赠者在不知情的情况下携带一种显著增加癌症风险的基因突变，其精子在欧洲各地被使用了约17年，导致至少197名儿童受影响，引发了对辅助生殖技术（ART）中基因筛查标准和伦理实践的深刻质疑。
匿名捐赠者的遗传阴影
这起事件的核心是一位匿名精子捐赠者，他于2005年开始作为学生有偿捐赠精子，其精子被使用了长达约17年。尽管他本人健康，并且通过了当时所有的捐赠者筛查，但其细胞中的DNA在出生前就发生了突变。这种突变损害了TP53基因，该基因在人体内扮演着预防细胞癌变的关键角色。大多数捐赠者的身体细胞不含这种危险形式的TP53基因，但高达20%的精子细胞却携带了该突变。值得注意的是，这种突变在当时是“无法通过预防性基因筛查检测到”的。
TP53基因，常被称为“基因组的守护者”，其功能是编码一种肿瘤抑制蛋白，负责调节细胞周期、DNA修复和细胞凋亡。当TP53基因受损或突变时，细胞失去其关键的肿瘤抑制功能，从而大大增加了癌变的风险。在这种特定情况下，受影响的儿童若继承了带有突变的精子，其身体的每一个细胞都将携带这种突变，从而患上李-佛美尼综合征（Li-Fraumeni syndrome）。
李-佛美尼综合征是一种罕见的遗传性癌症易感综合征，患者患癌风险极高，终生患癌几率可达90%。这些癌症尤其包括儿童期癌症，如肉瘤、脑瘤、肾上腺皮质癌和白血病，以及成年后，特别是女性的乳腺癌。对于这些儿童来说，生活将充满挑战。他们需要每年进行全身和脑部核磁共振（MRI）扫描，以及腹部超声检查，以期及早发现肿瘤。女性患者为了降低患乳腺癌的风险，常常会选择预防性乳房切除术。调查显示，部分受影响的儿童已经不幸离世，只有少数继承了突变的儿童能够幸免于癌症。
问题浮出水面：医生与调查网络的揭露
这起事件的严重性首先在今年欧洲人类遗传学学会上被医生们提出。这些医生在诊治与精子捐赠相关的癌症儿童时，发现了异常模式。他们报告称，在当时已知的67名儿童中，有23名被发现携带了TP53基因变异，其中10名儿童已被确诊患有癌症。这些令人警醒的数据引起了广泛关注，并促成了后续的深入调查。
随后，由欧洲广播联盟（EBU）调查新闻网络主导的一项重大调查揭露了这一事件的全面范围。该网络由包括英国广播公司（BBC）在内的14家公共服务广播公司组成，通过信息自由请求和对医生及患者的采访，最终确认了至少197名儿童通过该捐赠者的精子在欧洲各地被孕育。调查结果的公布，无疑给辅助生殖行业敲响了警钟，也让公众对精子捐赠的安全性产生了前所未有的担忧。
丹麦的欧洲精子银行（European Sperm Bank）是出售该捐赠者精子的机构。在问题被发现后，该精子银行表示对受影响的家庭深表同情，并承认在某些国家，该捐赠者的精子被用于孕育了过多的儿童。他们表示，一旦发现精子存在问题，便“立即停止”了该捐赠者的精子使用。然而，对于受影响家庭而言，这一“立即停止”的行动，已无法弥补他们所面临的巨大健康风险和精神负担。
尽管该捐赠者的精子并未直接出售给英国的诊所，但BBC证实，有“极少数”英国家庭在丹麦接受生育治疗时使用了该捐赠者的精子，并且这些家庭已被告知相关情况。这表明，即使在不同国家之间，辅助生殖服务的跨境流动也可能带来意想不到的风险。
伦理与监管的困境：多方视角下的反思
这起事件不仅仅是一起医疗事故，更是一场深刻的伦理和监管危机。它暴露了当前辅助生殖技术在基因筛查、捐赠者管理和跨国监管方面存在的诸多漏洞和挑战。
匿名捐赠的伦理边界
匿名精子捐赠的伦理问题再次被推到风口浪尖。长期以来，匿名捐赠旨在保护捐赠者的隐私，鼓励更多人参与捐赠，以满足辅助生殖的需求。然而，当出现严重的遗传健康风险时，匿名性却成为了受影响儿童及其家庭获取关键健康信息的障碍。儿童是否有权了解其遗传背景，尤其是在涉及可能致命的疾病时？捐赠者的匿名权与受孕者及其后代的知情权之间，如何取得平衡？
一些专家认为，在涉及严重遗传疾病的情况下，捐赠者的匿名性应被重新审视。他们建议，应建立机制，允许在必要时向受影响的家庭披露关键的健康信息，即使这意味着打破捐赠者的匿名承诺。这并非旨在追究捐赠者的责任，而是为了确保受影响儿童能够获得及时的医疗干预和必要的支持。然而，这种做法可能引发新的担忧，例如是否会减少精子捐赠者的数量，以及如何界定“必要时”的披露标准。
基因筛查技术的局限性与进步需求
该事件也凸显了当前基因筛查技术的局限性。尽管捐赠者通过了当时的筛查，但其出生前发生的TP53基因突变未能被检测到。这表明，目前的预防性基因筛查协议可能不足以识别所有潜在的遗传风险，特别是那些嵌合体突变（mosaic mutations），即突变只存在于部分细胞中，而非所有细胞。随着基因测序技术，特别是全基因组测序（WGS）和单细胞测序（SCS）的不断发展，未来或许能够实现更全面、更精准的基因筛查。
然而，引入更先进的基因筛查技术也面临挑战。首先是成本问题，大规模的全基因组测序成本仍然较高。其次是伦理问题，更全面的基因信息可能揭示更多非疾病相关的遗传特征，引发“设计婴儿”的伦理争议。此外，如何解读和管理这些复杂的基因信息，以及如何向捐赠者和受孕者提供恰当的咨询，也是需要解决的问题。
精子银行的责任与监管空白
欧洲精子银行承认该捐赠者的精子在某些国家被用于孕育了过多的儿童，这一表态引发了对其捐赠者管理策略的质疑。过度依赖少数捐赠者，尤其是在缺乏全面基因筛查的情况下，无疑会放大潜在的遗传风险。许多国家对一名捐赠者可以孕育的子女数量有明确限制，以避免近亲结婚的风险并保持遗传多样性。然而，这些限制在跨国精子交易中可能难以有效执行。
欧洲各国在辅助生殖技术方面的法规存在差异，这为精子银行的运营带来了复杂的监管环境。一些国家可能对基因筛查有更严格的要求，而另一些国家则可能相对宽松。这种监管上的不一致性，使得携带潜在风险的精子得以在不同国家之间流通，最终导致了此次大规模的健康风险事件。国际社会和各国监管机构需要加强合作，制定更统一、更严格的国际标准，以确保辅助生殖服务的安全性和伦理性。
受影响家庭的困境与支持需求
对于受影响的家庭而言，这一事件带来了巨大的心理和经济负担。他们不仅要面对孩子患癌的巨大风险，还要承担每年高昂的医疗检查费用和精神压力。长期的医疗监测、可能的手术干预，以及对孩子未来的担忧，将成为他们生活中不可承受之重。精子银行和相关医疗机构除了表示同情之外，更应采取具体措施，为这些家庭提供长期的医疗、心理和经济支持。
此外，如何向这些孩子解释他们的遗传状况，以及如何帮助他们应对未来可能面临的健康挑战，也是一个敏感而复杂的问题。社会需要建立更完善的支持系统，包括遗传咨询服务、心理辅导和患者互助网络，以帮助受影响的家庭度过难关。
未来展望：辅助生殖技术的规范与发展
这起事件无疑将对全球辅助生殖行业产生深远影响。它促使人们重新审视辅助生殖技术的伦理边界、监管框架和技术标准。未来，我们可以预见以下几个方面的变化：
- 更严格的基因筛查： 辅助生殖诊所和精子银行可能会引入更先进、更全面的基因筛查技术，例如全外显子组测序或全基因组测序，以识别更广泛的遗传风险。同时，对于嵌合体突变等难以检测的风险，也需要开发新的筛查方法。
- 加强捐赠者管理： 对单一捐赠者可孕育的子女数量将有更严格的限制，并可能建立国际性的捐赠者注册系统，以防止精子在不同国家被过度使用。
- 提高透明度： 在保护捐赠者隐私的前提下，可能会探索更灵活的匿名政策，允许在出现严重健康风险时，向受孕者及其后代披露必要的遗传信息。
- 完善跨国监管： 国际组织和各国政府将加强合作，制定更统一、更具约束力的国际标准，以规范辅助生殖服务的跨境流动和基因筛查实践。
- 加强遗传咨询： 辅助生殖诊所将提供更详细、更全面的遗传咨询服务，确保受孕者充分了解潜在的遗传风险和筛查的局限性。
从本国（中国）的角度来看，虽然国内对精子捐赠有严格的规定，例如对捐赠者进行全面的健康和遗传筛查，并限制一名捐赠者可孕育的子女数量，但此次事件仍然提供了宝贵的警示。随着辅助生殖技术在全球范围内的普及和发展，以及国际间医疗服务的交流日益频繁，我们必须持续关注国际前沿的伦理和技术挑战，不断完善本国的相关法规和实践，确保辅助生殖技术的安全、有效和伦理。
这起事件是一面镜子，映照出人类在追求生命延续和健康福祉过程中所面临的复杂挑战。它提醒我们，科技的进步必须始终与伦理的审慎、监管的完善和社会的支持并行，才能真正造福人类，而不是带来意想不到的痛苦。
参考来源
- Sperm from donor with cancer-causing gene was used to conceive almost 200 children — BBC News（2025-12-10）：查看原文