一名患有罕见遗传疾病黏多醣症第2型（亨特综合症，MPSII）的3岁美国亚裔男童奥利弗·朱（Oliver Chu），成为全球首个接受突破性基因疗法治疗的该病患者，其康复进展令医生们感到震惊。
罕见遗传病亨特综合症：对身体和大脑的持续损害
亨特综合症，又称黏多醣症第2型（MPSII），是一种极为罕见的遗传疾病，几乎只发生在男孩身上，全球每10万名男性新生儿中仅有一例。这种疾病的根源在于基因缺陷，导致细胞无法产生一种名为硫酸酯酶（IDS）的关键酶。这种酶对于分解长期在组织和器官中累积的大型糖分子至关重要。
患儿出生时通常看似健康，但症状大约在两岁时开始显现。这些症状多种多样，可能包括外貌变化、四肢僵硬、身材矮小，并对全身器官造成损害，包括心脏、肝脏、骨骼和关节。在最严重的情况下，亨特综合症会导致严重的智力障碍和持续的神经退化，患者通常在20岁前死亡。
奥利弗·朱于2024年4月被诊断出患有亨特综合症。他的哥哥斯凯勒（Skyler）也患有同样的疾病。此前，亨特综合症的治疗主要依赖每周注射一种名为Elaprase的酶替代药物。然而，这种药物无法穿过血脑屏障，因此对治疗认知症状效果有限，且每年治疗费用高达约30万英镑（约合人民币270万元）。这使得开发一种能够有效治疗亨特综合症，特别是解决认知症状的突破性疗法变得尤为紧迫。
全球首例：基因疗法改变奥利弗的命运
在英国曼彻斯特皇家儿童医院（Manchester Royal Children’s Hospital）和伦敦大奥蒙德街医院（Great Ormond Street Hospital，GOSH）的紧密合作下，一个国际医疗团队首次尝试通过基因疗法来改变奥利弗的细胞，以阻止这种疾病的进展。这项突破性治疗旨在使奥利弗的身体能够自主产生维持细胞健康所需的酶。
治疗过程始于2024年12月，奥利弗在曼彻斯特皇家儿童医院的国家卫生研究院（National Institute for Health and Care Research, NIHR）临床研究中心接受了干细胞移除手术。儿科血液学顾问克莱尔·霍根（Claire Horgan）医生解释说，奥利弗的血液通过一台精密机器，收集了特定类型的干细胞。这些细胞随后被精心包装，送往伦敦大奥蒙德街医院的实验室进行改造。
在实验室中，科学家们将缺失的IDS基因插入一种经过改造的病毒中。这种病毒的遗传物质已被移除，因此不会引起疾病。来自大奥蒙德街医院细胞与基因疗法服务部门的凯伦·巴克兰（Karen Buckland）解释说：“我们利用病毒的机制，将缺陷基因的正常拷贝插入每个干细胞。”为了确保治疗能够有效解决认知症状，插入的基因还被特别修改，使其产生的酶能更有效地穿过血脑屏屏障，从而到达大脑。
2025年2月，经过基因改造的干细胞被回输给奥利弗。研究护士将约1.25亿个基因改造干细胞的透明液体缓慢注入奥利弗胸部的导管。这些改造后的干细胞被设计来重新填充奥利弗的骨髓，并产生新的白血球，进而制造出他身体原本缺失的IDS酶。
治疗后一年：奥利弗发展正常，医生欣喜
基因疗法在奥利弗身上展现了令人鼓舞的初期进展。2025年5月，奥利弗回到曼彻斯特接受关键检测，以确认基因疗法是否奏效。结果显示，奥利弗的身体已经开始自主制造缺失的IDS酶，这使得他能够停止每周注射外部酶的治疗。
奥利弗的母亲景如（Jingru）对这一结果感到难以置信：“每次谈到这件事我都想哭，因为真的太不可思议了。每次告诉别人奥利弗自己在制造酶时，我都想掐自己一下。”她表示，奥利弗与治疗前“完全不同”，现在“话很多”，并且更积极地与其他孩子互动，比之前更活泼、更好奇。父亲瑞奇（Ricky）也欣喜若狂：“他表现得非常好。我们看到他的语言和行动能力都有进步。仅仅三个月，他就成熟了许多。”
截至治疗后一年（约2026年2月），奥利弗如今似乎发展正常，这让医疗团队感到震惊和振奋。试验共同负责人西蒙·琼斯（Simon Jones）教授向英国广播公司（BBC）表示：“我等了20年，才看到像奥利这样的孩子有如此好的表现，这真的令人振奋。”
突破性疗法的深远影响与未来展望
奥利弗的成功案例为亨特综合症的治疗带来了新的希望，尤其是在解决认知障碍方面。这项基因疗法通过从根本上纠正基因缺陷，使得患者能够持续产生所需的酶，从而有望阻止疾病对身体和大脑的持续损害。
奥利弗的父母也对这项突破性疗法寄予厚望，希望它也能惠及同样患病的哥哥斯凯勒。瑞奇说：“我最大的愿望是斯凯勒也能接受同样的治疗。感觉奥利弗的人生被重置了，我希望斯凯勒也能如此，尽管他年纪稍大。”然而，由于斯凯勒的年龄相对较大，基因疗法对其的有效性可能存在差异，这仍需进一步的临床研究和观察。
尽管奥利弗的康复令人鼓舞，但作为全球首例（或首批）病例，这项基因疗法的长期疗效和潜在副作用仍需持续观察。目前，关于该基因疗法的具体名称、除了奥利弗之外其他四名接受该疗法的男童的治疗进展和结果，以及该疗法的具体成本和监管审批状态等信息尚未完全披露。这项突破性疗法在不同国家和地区的审批流程、安全标准和上市许可将面临严格的法律和监管审查。其高昂的研发和治疗成本也可能引发医疗资源分配不均的伦理问题。
这项基因疗法的成功，标志着罕见病治疗领域的一个重要里程碑，为全球数以万计的亨特综合症患者及其家庭带来了新的希望。未来，随着更多临床数据的积累和技术的进一步完善，这种疗法有望为更多患者带来改变生命的可能。
参考来源
- 罕见病：先天患亨特综合症男孩接受全球首个基因治疗，效果让医生震惊 — BBC Chinese（2025-11-26）：查看原文