一名来自美国加州的3岁亚裔男童奥利弗·朱（Oliver Chu），先天患有罕见的遗传疾病黏多醣症第2型（Hunter syndrome，又称MPSII），成为全球首位接受突破性基因疗法治疗的该病患者，其康复进展令医疗团队感到震惊。
全球首例基因疗法治疗亨特综合症患者
奥利弗·朱的故事为全球数以万计的罕见病患者家庭带来了新的希望。他所患的亨特综合症是一种严重的遗传疾病，由基因缺陷导致细胞无法产生硫酸酯酶（IDS），该酶对于分解长期在组织和器官中累积的大型糖分子至关重要。这种疾病几乎只发生在男孩身上，发病率极低，全球每10万名男性新生儿中仅有一例。患者通常在出生时看似健康，但大约在两岁时开始出现症状，包括外貌变化、四肢僵硬、身材矮小，并对心脏、肝脏、骨骼和关节造成损害，在最严重的情况下会导致严重的智力障碍和持续的神经退化，多数患者在20岁前便会离世。
奥利弗的父亲瑞奇（Ricky）回忆，奥利弗于2024年4月被诊断出患有亨特综合症。此后，奥利弗的生活，如同他同样患病的哥哥斯凯勒（Skyler）一样，大部分时间都在医院的就诊中度过。现有的药物，如艾拉普酶（Elaprase），虽然能部分缓解身体症状，但无法有效治疗认知功能上的损害，这使得疾病对大脑的持续侵蚀成为患者家庭面临的巨大挑战。
英国医疗团队开创性疗法带来转机
转机出现在英国。一个由曼彻斯特皇家儿童医院（Manchester Royal Children’s Hospital）和伦敦大奥蒙德街医院（Great Ormond Street Hospital，GOSH）的专家组成的医疗团队，率先研发并实施了这项突破性的基因疗法。这项疗法的核心在于通过基因改造，使奥利弗的细胞能够自行产生维持细胞健康所需的IDS酶，从而阻止病症的进一步发展。
治疗过程复杂而精密。2024年12月，奥利弗和他的父亲瑞奇首次在曼彻斯特皇家儿童医院的国家卫生研究院（National Institute for Health and Care Research, NIHR）临床研究中心与医疗团队见面。儿科血液学顾问克莱尔·霍根（Claire Horgan）医生解释说：“奥利弗的血液通过一台精密机器，收集一种特定类型的细胞，称为干细胞，这些细胞将被送往实验室进行改造，然后再回输给他。”
随后，奥利弗的血细胞被仔细包装后送往伦敦的大奥蒙德街医院实验室。在那里，科学家们将缺失的IDS基因插入一种无害的病毒载体中。来自大奥蒙德街医院细胞与基因疗法服务部门、同时也是伦敦大学学院（University College London）高级研究员的凯伦·巴克兰（Karen Buckland）解释道：“我们利用病毒的机制，将缺陷基因的正常拷贝插入每个干细胞。”值得注意的是，为了解决酶难以穿过血脑屏障进入大脑的问题，插入的基因被特别修改，使其产生的酶能更有效地进入大脑，从而有望治疗疾病对认知功能的损害。
2025年2月，经过基因改造的干细胞被回输到奥利弗体内。瑞奇紧紧抱着奥利弗，看着研究护士将约一量杯的治疗液缓慢注入奥利弗胸部的导管中。短短十分钟后，输注完成，这标志着奥利弗的生命翻开了新的篇章。
初期进展令人鼓舞，未来挑战仍存
治疗后的初期进展令人振奋。2025年5月，即输注完成仅三个月后，奥利弗就展现出明显的进步迹象。瑞奇喜出望外地表示：“他表现得非常好。我们看到他的语言和行动能力都有进步。仅仅三个月，他就成熟了许多。”更令人欣喜的是，奥利弗已经可以停止每周注射所缺失的酶，这是他治疗前必须忍受的常规程序。试验共同负责人西蒙·琼斯（Simon Jones）教授向英国广播公司（BBC）表示：“我等了20年，才看到像奥利这样的孩子有如此好的表现，这真的令人振奋。”
奥利弗的成功案例为亨特综合症的治疗带来了革命性的突破，尤其是在解决认知症状方面。此前，由于治疗无法逆转已存在的损伤，奥利弗曾一度被认为年龄过大不适合接受治疗，但检查结果显示他基本上未受影响，这为他接受治疗提供了可能。奥利弗的父亲瑞奇最大的愿望是，奥利弗的哥哥斯凯勒也能接受同样的治疗，希望斯凯勒的人生也能像奥利弗一样“被重置”，尽管斯凯勒的年龄稍大，且目前尚未有他接受治疗的明确计划。
尽管奥利弗的康复进展令人鼓舞，但这项基因疗法仍处于早期阶段，其长期有效性和潜在副作用尚待观察。基因疗法作为新兴的医疗领域，可能面临脱靶效应、免疫反应、肿瘤发生等未知风险，因此对儿童进行实验性治疗需要严格的伦理审查。此外，这项突破性疗法的具体成本、能否广泛普及以及获得资金支持，都将是未来面临的实际挑战。目前，该疗法的监管审批状态也未明确，仍需进一步的临床试验和数据支持，才能最终走向更广泛的应用。
奥利弗的案例无疑是医学界的一大里程碑，它不仅为亨特综合症患者带来了前所未有的治疗希望，也为其他罕见遗传疾病的基因疗法研究提供了宝贵的经验和信心。然而，在庆祝这一突破的同时，医疗界和公众也需保持审慎，理性看待其发展前景，并关注如何确保这项高科技疗法能够公平、可及地惠及所有需要的患者。
参考来源
- 罕见病：先天患亨特综合症男孩接受全球首个基因治疗，效果让医生震惊 — BBC Chinese（2025-11-27）：查看原文